Аномалии развития двенадцатиперстной кишки встречаются редко. Атрезии, врожденные стенозы и перепончатые мембранные сращения двенадцатиперстной кишки выявляют в первые же сутки после рождения: характерны обильная рвота, частые срыгивания и другие симптомы, высокая кишечная непроходимость. Стул отсутствует. При рентгенологическом исследовании (контраст вводят в желудок через тонкий зонд) отмечают расширение желудка и отсутствие поступления контрастного вещества в желудок. При невозможности оперативного лечения в ближайшие сутки новорожденные погибают от дегидратации и истощения.
При частичном сужении просвета двенадцаиперстной кишки питание ребенка может нарушаться незначительно или не нарушаться вовсе. Во втором случае жалобы больных малохарактерны и сужение просвета двенадцатиперстной кишки можно выявить случайно при рентгенологическом исследовании уже у взрослого.
При рентгенологическом исследовании врожденные внутренние мембраны и перемычки двенадцатиперстной кишки обычно создают картину симметричного сужения очень небольшой протяженности (от 1-2 до 5 мм) в зависимости от толщины мембраны. Рельеф слизистой оболочки кишки не изменен или над сужением определяются расширенные складки. При наружных рубцах, тяжах или добавочных связках (lig. cysto-duodeno-colicum) участки сужения имеют гладкие, четкие контуры, протяженность их не превышает 0,5-1 см (В. X. Василенко, М. М. Сальман, Н. А Рабухина).
Гастродуоденоскопическое исследование также значительно облегчает диагностику: выявляют либо циркулярное сужение участка двенадцатиперстной кишки, обычно с неизмененной слизистой оболочкой, либо мембранозные перемычки, врожденный характер которых опытному эндоскописту легко определить.