Этиология, патогенез, патомор-фология. Врожденный мегаколон является наследственной болезнью, тип наследования, по-видимому, аутосомно-рецессивный. Однояйцевые близнецы обычно оба страдают этим заболеванием. Отмечено частое сочетание болезни Гиршпрунга с другими пороками развития: с болезнью Дауна, увеличенным мочевым пузырем (мегацистис), дивертикулами мочевого пузыря, гидроцефалией и др. Встречается врожденный мегаколон с частотой 1:5000 новорожденных.
Врожденный мегаколон - значительное расширение части или всей толстой кишки, обычно с утолщением мышечной оболочки ее стенки. Врожденный мегаколон может быть обусловлен какими-либо препятствиями для дальнейшего продвижения содержимого толстой кишки (стеноз, перепончатые перемычки и др.), но чаще является врожденным пороком ее иннервации - врожденным агакглиозом. Эту форму обычно называют болезнью Гиршпрунга (Н. Hirschsprung) - врожденное отсутствие нервных ганглиев или их недостаточное количество для нормального функционирования толстой кишки. В участках толстой кишки, лишенных нормальной иннервации, отсутствует перистальтика или значительно снижаются амплитуда и сила перистальтических волн, страдает пропульсивная способность кишки. Чаще эти изменения локализуются в сигмовидной кишке (мегадолихосигма), но может поражаться и вся толстая кишка (мегадолихоколон).
В патогенезе врожденного мегаколона основное значение имеет аганглиоз участка толстой кишки. В результате возникают дистрофические изменения мышечных слоев кишки, где имеются наибольшие изменения мышечно-кишечного и подслизистого нервных сплетений. Первоначально возникает компенсаторная гипертрофия мышечной ткани более проксимального участка кишки (при регионарном мегаколондолихосигме), в дальнейшем - дистрофические изменения мышечных волокон и в этих участках (вследствие постоянной рабочей перегрузки), а также замещение их соединительной тканью, что ведет к еще большему расширению кишки проксималь-нее аперистальтической зоны.